Maria Helena, uma menina que vive com Atrofia Muscular Espinhal (AME), recebeu recentemente uma dose do Zolgensma, o medicamento mais caro do mundo, com um custo estimado de R$ 6 milhões. A pequena paciente de dois anos venceu uma das doenças mais raras do mundo após quase 20 dias de tratamento em Recife.
A AME é uma doença degenerativa que afeta a produção de uma proteína essencial para a vida dos neurônios motores responsáveis por gestos vitais simples como respirar, engolir e se mover. O tratamento corrige este processo genético que acomete mais de 1500 pessoas no Brasil, Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal. O medicamento é recomendado para crianças até dois anos de idade com foco na regressão total dos sintomas, pois pacientes acima desta idade podem encarar sequelas mesmo com o tratamento.
O Impacto do Zolgensma
A aplicação do Zolgensma representa um avanço significativo para Maria Helena, cujo tratamento foi garantido por meio de uma decisão judicial. A família enfrentou uma batalha legal para assegurar a medicação antes que a criança completasse 2 anos, idade limite para o uso do medicamento.
De acordo com a mãe de Maria Helena, Dayze Kelly, a aplicação teve resultados visíveis já no primeiro mês. “A gente percebe que Maria Helena já tem mais força. Ela já consegue ficar de joelhos e até mesmo de pé”, comentou Kelly.
A criança retornou para Alagoas e foi recebida com uma carreata em sua cidade natal, Cajueiro.
A jornada para a cura
O tratamento com Zolgensma foi um marco para a família. Inicialmente programado para 7 de maio, a administração foi adiada devido ao estado de saúde da menina. Finalmente, em 8 de julho, Maria Helena recebeu a dose única do medicamento em Recife. Para o pai, Rondson Edvaldo, a data foi simbólica, representando um “renascimento” para a filha e para a família.
A médica Vanessa Van Der Linden, responsável pelo acompanhamento de Maria Helena, explicou que a monitorização dos efeitos colaterais do Zolgensma continuará por cerca de três meses. “Só podemos confirmar a ausência de riscos de efeitos colaterais após esse período, e esperamos que Maria Helena continue a evoluir bem“, afirmou Van Der Linden.
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Entendendo a AME e o Zolgensma
Confira alguns dos sintomas da AME/ (Foto: reprodução/Revista Ana Maria).
A AME é uma condição genética rara e degenerativa que afeta 1 em cada 11 mil nascidos vivos. A doença é causada por mutações no gene responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a proteção dos neurônios motores. Sem essa proteína, os neurônios morrem, prejudicando a capacidade de movimento, respiração e outras funções motoras. Como alerta, é importante que pais e responsáveis se atentem às fases de desenvolvimento infantil, levando em conta os marcadores de habilidades motoras e as novos aprendizados dos bebês. Ao observar apatia, falta de mobilidade e redução de força e destreza nos membros, é indicado buscar por aconselhamento médico para realização de exames clínicos.
O Zolgensma é uma terapia gênica inovadora que substitui o gene ausente. Desenvolvido nos Estados Unidos e produzido por uma empresa suíça, o medicamento é administrado através de uma cápsula de vírus modificados que transportam o gene necessário para as células da medula espinhal. A aplicação, realizada em dose única, é o único tratamento disponível que atua diretamente no DNA, sem alterar o material genético do paciente.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o Zolgensma em 2020, e estudos clínicos confirmaram sua eficácia no tratamento da AME. Contudo, o medicamento ainda não está disponível na rede do SUS, sendo acessado somente via requisição judicial.
