Uma intervenção médica pioneira pode transformar o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Pela primeira vez, uma bebê diagnosticada com a doença ainda no útero recebeu tratamento e nasceu sem sinais aparentes da condição. O procedimento inovador foi conduzido por cientistas do St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, e publicado no New England Journal of Medicine.
Novo tratamento para AME: entenda a abordagem
A AME é uma doença rara e genética que afeta cerca de um a cada 11 mil bebês. Ela ocorre devido à ausência de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, comprometendo funções vitais como respiração e deglutição. O tipo 1, a forma mais grave, pode ser fatal nos primeiros meses de vida.
Atualmente, existem tratamentos eficazes, mas a maioria precisa ser iniciada logo após o nascimento. Neste caso, os médicos decidiram testar uma nova estratégia: a administração oral de risdiplam à mãe nas últimas seis semanas de gestação. Essa abordagem teve como objetivo antecipar o tratamento e impedir a progressão da doença antes do nascimento.
Histórico familiar e resultados do tratamento
Os pais da criança eram portadores das variantes genéticas associadas à AME e, infelizmente, já haviam perdido um filho para a doença. Diante desse histórico, os especialistas optaram pelo uso precoce do risdiplam, um medicamento que já demonstrava bons resultados quando administrado após o nascimento.
Agora, com dois anos e meio, a criança segue sem sinais da doença e permanece sob acompanhamento médico. De acordo com Richard Finkel, responsável pelo estudo, nenhum indício de AME foi identificado ao longo das avaliações.
Próximos passos para ampliar o tratamento
Com os resultados promissores, os cientistas planejam expandir os estudos para avaliar a segurança do tratamento em um número maior de pacientes. A ideia é entender melhor os impactos dessa intervenção precoce e confirmar sua eficácia a longo prazo.
Caso a abordagem seja validada, esse avanço poderá mudar a realidade de milhares de crianças, oferecendo uma nova esperança para famílias afetadas pela AME em todo o mundo.
